La Reunión Anual del CIBERER se celebrará del 12 al 14 de marzo en Castelldefels

El undécimo encuentro anual de todos los grupos del CIBERER se celebrará en Castelldefels (Barcelona) del 12 al 14 de marzo. En esta XI Reunión Anual se presentará el Plan Estratégico 2018-21, centrado en la optimización de los métodos de diagnóstico y el desarrollo de terapias para las enfermedades raras.

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La Metformina, designada medicamento huérfano para la enfermedad de Lafora en Estados Unidos

La Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos ha designado la Metformina como medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora. Esta designación se añade a la obtenida ya en Europa para este medicamento que está patrocinado por el CIBER.

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Hallan un nuevo gen responsable de formas graves de osteogénesis imperfecta

Víctor Luis Ruiz-Pérez (U760 CIBERER) y Pablo Lapunzina (U753) han participado en una investigación que ha identificado un nuevo gen (FAM46A) causante de osteogénesis imperfecta (OI). Los autores sugieren realizar el cribado de este gen en los casos de OI en los que no se conozca la mutación responsable.

La identificación de un nuevo afectado permite delinear un síndrome ultra raro

La secuenciación completa del exoma ha permitido diagnosticar a un paciente con el síndrome FOXP1, una enfermedad ultra rara asociada a rasgos autistas con 20 afectados descritos en todo el mundo. El estudio ha sido liderado por Daniel Grinberg y Susana Balcells (U720). La primera firmante es Roser Urreizti, de la misma unidad.

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Orphanet publica 5 guías de urgencias y 7 fichas de discapacidad sobre diferentes enfermedades raras

El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha publicado 5 nuevas guías de urgencia y 7 fichas de discapacidad sobre diferentes enfermedades raras. Aquí tenéis los listados de las guías de urgencias y las fichas de discapacidad que os podéis descargar en pdf en español.

Un proyecto sobre la caracterización genética de la aniridia, beneficiario de las ayudas de FEDER

El proyecto de caracterización genética de la aniridia en España mediante estudios genómicos y experimentales coordinado por Marta Cortón, de la U704 CIBERER que lidera Carmen Ayuso, ha sido uno de los tres elegidos por FEDER para su tercera Convocatoria de Ayudas a la Investigación.

Jordi Bordas y el CIBERER elaboran dulces adaptados para pacientes con enfermedades raras

Eugenia Resmini (U747 CIBERER) ha coordinado un proyecto de desarrollo de postres adaptados a las necesidades personalizadas de pacientes con enfermedades raras, con recetas creadas por el chef pastelero Jordi Bordas y su equipo. Las recetas están pensadas para que los mismos afectados puedan prepararlas.

Explican en un vídeo el nuevo proyecto interCIBER de terapias con CRISPR para albinismo

José Luis Pedraz, investigador del CIBER-BBN, y Lluís Montoliu (U756 CIBERER) explican en un vídeo su nuevo proyecto interCIBER de utilización de aproximaciones terapéuticas con CRISPR para albinismo. El proyecto será financiado por la Plataforma de Apoyo a la Internacionalización del CIBER.

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La tercera Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras se celebra el 2 de marzo

Diversas investigadoras del CIBERER participan en esta jornada que se celebra en el salón de actos del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia el próximo 2 de marzo. El encuentro abordará los tratamientos y la investigación clínica en diversas enfermedades raras.

La Fundación Anemia de Fanconi se presenta el 31 de enero

Investigadores de diversos grupos del CIBERER participarán en la presentación de la Fundación Anemia de Fanconi, que se celebrará en el salón de actos del CIEMAT el 31 de enero. Esta fundación nace con el objetivo de ser una referencia para las familias y enfermos y promover el desarrollo de proyectos de investigación.

El Congreso Nacional sobre la Enfermedad de Fabry se celebra el 2 y 3 de febrero

Este encuentro ofrecerá una visión de los principales temas médicos relacionados con la enfermedad de Fabry, abordará aspectos del día a día de los afectados y sus familias y acogerá diversos talleres participativos. El congreso, con el que colabora CIBERER, se celebrará en Madrid el 2 y 3 de febrero.

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